Hemiplejik serebral palsi (HSP), yaşamın erken dönemlerinde anatomik ve fizik gelişimini henüz tamamlamamış olan beynin, ilerleyici olmayan hasarı sonucu ortaya çıkan, vücudun aynı yarısındaki üst ve alt ekstremitelerde parazi ve spastisite ile karakterize bir hastalıktır. Etyoloji multifaktöryel olup büyük bir kısmında neden açıklanamamaktadır. Trombofilik faktörler serebral infarkta neden olarak HSP'ye yol açabilirler. Bu çalışmada HSP'li çocuklarda trombofilik faktörlerin etyoloji ile ilişkisinin araştırılması, trombofilik bozukluk saptanan hemiplejik SP'li çocuk hastaların ve aile üyelerinin aydınlatılması ve gerekli durumlarda profilaktik tedavi önerilerinin yapılabilmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza hasta grubu olarak 36 HSP'li, kontrol grubu olarak ta hiç bir nörolojik sorunu olmayan 41 sağlıklı çocuk alındı. Hemiplejik SP'li hastaların beşinde Faktör V Leiden (FVL) heterezigot mutasyonu, 11'inde metilen-tetra-hidro-folat-redüktaz (MTHFR) heterezigot mutasyonu, dördünde MTHFR homozigot mutasyonu, birinde protein C (PC) eksikliği, ikisinde protein S (PS) eksikliği, birinde antitrombin III (AT III) eksikliği, sekizinde homosistein yüksekliği saptandı. Kontrol grubunda ise çocukların dördünde FVL heterezigot mutasyonu, sekizinde MTHFR heterezigot mutasyonu, üçünde MTHFR homozigot mutasyonu, birinde PC eksikliği, ikisinde AT III eksikliği, birinde homosistein yüksekliği saptandı. Homosistein HSP grubunda anlamlı derecede yüksek bulunurken, diğer trombofilik faktörler açısından her iki grup arasında anlamlı fark bulunmadı. Çalışmamızda çevresel faktörleri ekarte edemediğimiz için, hiperhomositeineminin HSP etyolojisinde rolü olduğunu söylemek zordur. Sonuç olarak, bizim çalışmamız HSP etyolojisinde protrombotik gen mutasyonlarının ve diğer trombofilik faktörlerin rolü olmadığını göstermiştir. Çocuklarda trombofilik faktörlerin HSP etyolojisinde ki rolünü daha açık bir şekilde ortaya koyabilmek için geniş kapsamlı klinik çalışmaların yapılması gerektiğini düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: Etyoloji, hemiplejik serebral palsi, trombofilik faktörler.
Hemiplegic cerebral palsy (HCP) is a disease caused by the non-progressif damage in the brain that has not completed its anatomic and physical development during the early stages of the life and characterized by the paralysis as well as the spasticity on the lower and upper limps of the same half part of the body. Its causes are produced by multifactors, and no reason can be stated for most of them. Thrombophilic factors may lead to HCP by producing cerebral infarction. In this study, the aim was to investigate the relationship between the thrombophilic factors and the etiology involved in the children with hemiplegic CP, to give full information to the children with hemiplegic CP in whom thrombophilic disorder was detected as well as their family members, and to be able make suggestions regarding the prophilactic treatment. In this study, 35 children with HCP were included in the patient group, while 41 healthy children with no neurological problems in the control group. Of all the patients with HCP, 5 children were determined to have Factör V Leiden (FVL) heterozygote mutation, while methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) heterozygote mutation was detected in 11 children, MTHFR homozygote mutation in 4, Protein C (PC) deficiency in 1, Protein S (PS) deficiency in 2, antithrombin III (AT III) deficiency in 1, and a high level of homocysteine in 8. As for the control group, 4 children proved to have FVL heterozygote mutation, while MTHFR heterozygote mutation was detected in 8 children, MTHFR homozygote mutation in 3, PC deficiency in 1, AT III deficiency in 2, and a high level of homocysteine in 1. Homocysteine was found significantly high in HSP group, whereas no significant difference was detected between the two groups regarding the thrombophilic factors. It is difficult to state that hyperhomocysteinemia play a role in the etiology of HCP because we could not eliminate the environmental factors in our study. To conclude, our study shows that prothrombotic gene mutation and other thrombophilic factors do not play a role in the etiology of HCP. We consider that comprehensive clinical studies should be carried out in order to demonstrate the role of the thrombophilic factors in the etiology of HCP in children in a more apparent manner. Key Words: Etiology, hemiplegic cerebral palsy, thrombophilic factors.
Tez (Tıpta Uzmanlık) - Süleyman Demirel Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, 2006.
Kaynakça var.
Hemiplejik serebral palsi (HSP), yaşamın erken dönemlerinde anatomik ve fizik gelişimini henüz tamamlamamış olan beynin, ilerleyici olmayan hasarı sonucu ortaya çıkan, vücudun aynı yarısındaki üst ve alt ekstremitelerde parazi ve spastisite ile karakterize bir hastalıktır. Etyoloji multifaktöryel olup büyük bir kısmında neden açıklanamamaktadır. Trombofilik faktörler serebral infarkta neden olarak HSP'ye yol açabilirler. Bu çalışmada HSP'li çocuklarda trombofilik faktörlerin etyoloji ile ilişkisinin araştırılması, trombofilik bozukluk saptanan hemiplejik SP'li çocuk hastaların ve aile üyelerinin aydınlatılması ve gerekli durumlarda profilaktik tedavi önerilerinin yapılabilmesi amaçlanmıştır. Çalışmamıza hasta grubu olarak 36 HSP'li, kontrol grubu olarak ta hiç bir nörolojik sorunu olmayan 41 sağlıklı çocuk alındı. Hemiplejik SP'li hastaların beşinde Faktör V Leiden (FVL) heterezigot mutasyonu, 11'inde metilen-tetra-hidro-folat-redüktaz (MTHFR) heterezigot mutasyonu, dördünde MTHFR homozigot mutasyonu, birinde protein C (PC) eksikliği, ikisinde protein S (PS) eksikliği, birinde antitrombin III (AT III) eksikliği, sekizinde homosistein yüksekliği saptandı. Kontrol grubunda ise çocukların dördünde FVL heterezigot mutasyonu, sekizinde MTHFR heterezigot mutasyonu, üçünde MTHFR homozigot mutasyonu, birinde PC eksikliği, ikisinde AT III eksikliği, birinde homosistein yüksekliği saptandı. Homosistein HSP grubunda anlamlı derecede yüksek bulunurken, diğer trombofilik faktörler açısından her iki grup arasında anlamlı fark bulunmadı. Çalışmamızda çevresel faktörleri ekarte edemediğimiz için, hiperhomositeineminin HSP etyolojisinde rolü olduğunu söylemek zordur. Sonuç olarak, bizim çalışmamız HSP etyolojisinde protrombotik gen mutasyonlarının ve diğer trombofilik faktörlerin rolü olmadığını göstermiştir. Çocuklarda trombofilik faktörlerin HSP etyolojisinde ki rolünü daha açık bir şekilde ortaya koyabilmek için geniş kapsamlı klinik çalışmaların yapılması gerektiğini düşünmekteyiz. Anahtar kelimeler: Etyoloji, hemiplejik serebral palsi, trombofilik faktörler.
Hemiplegic cerebral palsy (HCP) is a disease caused by the non-progressif damage in the brain that has not completed its anatomic and physical development during the early stages of the life and characterized by the paralysis as well as the spasticity on the lower and upper limps of the same half part of the body. Its causes are produced by multifactors, and no reason can be stated for most of them. Thrombophilic factors may lead to HCP by producing cerebral infarction. In this study, the aim was to investigate the relationship between the thrombophilic factors and the etiology involved in the children with hemiplegic CP, to give full information to the children with hemiplegic CP in whom thrombophilic disorder was detected as well as their family members, and to be able make suggestions regarding the prophilactic treatment. In this study, 35 children with HCP were included in the patient group, while 41 healthy children with no neurological problems in the control group. Of all the patients with HCP, 5 children were determined to have Factör V Leiden (FVL) heterozygote mutation, while methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) heterozygote mutation was detected in 11 children, MTHFR homozygote mutation in 4, Protein C (PC) deficiency in 1, Protein S (PS) deficiency in 2, antithrombin III (AT III) deficiency in 1, and a high level of homocysteine in 8. As for the control group, 4 children proved to have FVL heterozygote mutation, while MTHFR heterozygote mutation was detected in 8 children, MTHFR homozygote mutation in 3, PC deficiency in 1, AT III deficiency in 2, and a high level of homocysteine in 1. Homocysteine was found significantly high in HSP group, whereas no significant difference was detected between the two groups regarding the thrombophilic factors. It is difficult to state that hyperhomocysteinemia play a role in the etiology of HCP because we could not eliminate the environmental factors in our study. To conclude, our study shows that prothrombotic gene mutation and other thrombophilic factors do not play a role in the etiology of HCP. We consider that comprehensive clinical studies should be carried out in order to demonstrate the role of the thrombophilic factors in the etiology of HCP in children in a more apparent manner. Key Words: Etiology, hemiplegic cerebral palsy, thrombophilic factors.