Giriş: Kolanjiokarsinoma (KK) safra yolları epitelinden köken alan, agresif bir kanser türüdür. Günümüzde yeni tanısal tekniklerin ortaya çıkmasına rağmen KK tanısını koymak ve cerrahi öncesi değerlendirmesini yapmak oldukça güçtür. Diğer kanser ve metastazlarından (Örn: pankreas kanseri) ve iyi huylu safra kanalı darlıklarından ayırt edilmesi çok önemlidir.(4-5) Materyal ve Metod: Çalışma, araştırmaya katılan gönüllüler SDÜ Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji kliniğine Kasım 2008- Mayıs 2011 tarihleri arasında KK tanısı konulan 40 hasta ve malignitasi olmayan 40 hasta (kontrol grubu) alındı.Bu hastaların ERCP ile safra sıvıları alınarak p 53 tümör supresör geninde ekson 5-8 nolu kodonlarında mutasyon araştıldı. Bulgular: Kolanjiokarsinomlu hastalardan oluşan hasta grubunda ERCP ile alınan safra sıvısında p 53 geninin 5. Eksonuda 4 adet mutasyon saptanıldı. Bunlardan 1. Mutasyon 28934576. Kodonda normal pozisyonda Adenin bazı yerine Guanin gelmesiydi.Bu durum malign gruptaki hastaların 38 (95) inde görülürken 2 hastada (5) görülmedi. Ekson 5 deki 2. mutasyon 34607064 nolu kodonunda citozin bazının delesyona uğraması idi. Bu mutasyon hastların 34 sinde (85) görülürken 6 hastada (15) izlenmedi. Ekson 5 deki 3. mutasyon 66759322 nolu kodonda adenozin bazının delesyona uğramasıyla idi. Hastaların 36 sında (90) bu mutasyona rastlanıldı. 4 hastada (10) izlenmedi. Ekson 5 deki 4. mutasyon 67389650 nolu kodonda Timin bazının insersiyona uğraması idi. Hastaların 39 sında (97,5) bu mutasyona rastlanıldı. 1 hastada (2,5) izlenmedi. Ekson 8 de 2 bölgede mutasyona rastlanıldı. Birinci mutasyon 78378222 nolu kodonda normal pozisyonda Adenin bazı yerine Citozin bazının gelmesiydi. Bu Kolanjiokarsinomlu hastaların 32 sinde (85) görüldü, 8 inde (15) adenin bazı normal konumunu koruyordu. Ekson 8 deki 2. mutasyon 35659787 nolu kodonda normal pozisyonda Guanin bazı yerine adenin bazının gelmesiydi. Bu Kolanjiokarsinomlu hastaların 32 sinde (85) görüldü, 8 inde (15) adenin bazı normal konumunu koruyordu. Sonuç: Yaptığımız prospektif çalışmada KK lu olgularda safra sıvısında p 53 gen mutasyonu araştırık ve ekson 5-8 de daha önce tanımlanmamış mutasyonları tanmladık. Bu mutasyon alanlanları daha önceki çalışmalarda tanımlanmamış mutasyonlardı. Bu durum farklı çoğrafyalarda farklı genetik yapıya sahip olmak ve farklı mutajenlere maruz kalmakla ilişkili olabilir. Bu mutasyonların hepsinin klinikte kullanımında tanı kriteri olmaya yetmeceği, ancak tanıyı kuvvetlendirici bir kriter olabileceği düşünüldü.
Anahtar Kelimeler: Kolanjiokarsinom, P53 mutasyonu, ERCP
Tez, (Uzmanlık Tezi) Süleyman Demirel Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, 2012.
Kaynakça var.
Giriş: Kolanjiokarsinoma (KK) safra yolları epitelinden köken alan, agresif bir kanser türüdür. Günümüzde yeni tanısal tekniklerin ortaya çıkmasına rağmen KK tanısını koymak ve cerrahi öncesi değerlendirmesini yapmak oldukça güçtür. Diğer kanser ve metastazlarından (Örn: pankreas kanseri) ve iyi huylu safra kanalı darlıklarından ayırt edilmesi çok önemlidir.(4-5) Materyal ve Metod: Çalışma, araştırmaya katılan gönüllüler SDÜ Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji kliniğine Kasım 2008- Mayıs 2011 tarihleri arasında KK tanısı konulan 40 hasta ve malignitasi olmayan 40 hasta (kontrol grubu) alındı.Bu hastaların ERCP ile safra sıvıları alınarak p 53 tümör supresör geninde ekson 5-8 nolu kodonlarında mutasyon araştıldı. Bulgular: Kolanjiokarsinomlu hastalardan oluşan hasta grubunda ERCP ile alınan safra sıvısında p 53 geninin 5. Eksonuda 4 adet mutasyon saptanıldı. Bunlardan 1. Mutasyon 28934576. Kodonda normal pozisyonda Adenin bazı yerine Guanin gelmesiydi.Bu durum malign gruptaki hastaların 38 (95) inde görülürken 2 hastada (5) görülmedi. Ekson 5 deki 2. mutasyon 34607064 nolu kodonunda citozin bazının delesyona uğraması idi. Bu mutasyon hastların 34 sinde (85) görülürken 6 hastada (15) izlenmedi. Ekson 5 deki 3. mutasyon 66759322 nolu kodonda adenozin bazının delesyona uğramasıyla idi. Hastaların 36 sında (90) bu mutasyona rastlanıldı. 4 hastada (10) izlenmedi. Ekson 5 deki 4. mutasyon 67389650 nolu kodonda Timin bazının insersiyona uğraması idi. Hastaların 39 sında (97,5) bu mutasyona rastlanıldı. 1 hastada (2,5) izlenmedi. Ekson 8 de 2 bölgede mutasyona rastlanıldı. Birinci mutasyon 78378222 nolu kodonda normal pozisyonda Adenin bazı yerine Citozin bazının gelmesiydi. Bu Kolanjiokarsinomlu hastaların 32 sinde (85) görüldü, 8 inde (15) adenin bazı normal konumunu koruyordu. Ekson 8 deki 2. mutasyon 35659787 nolu kodonda normal pozisyonda Guanin bazı yerine adenin bazının gelmesiydi. Bu Kolanjiokarsinomlu hastaların 32 sinde (85) görüldü, 8 inde (15) adenin bazı normal konumunu koruyordu. Sonuç: Yaptığımız prospektif çalışmada KK lu olgularda safra sıvısında p 53 gen mutasyonu araştırık ve ekson 5-8 de daha önce tanımlanmamış mutasyonları tanmladık. Bu mutasyon alanlanları daha önceki çalışmalarda tanımlanmamış mutasyonlardı. Bu durum farklı çoğrafyalarda farklı genetik yapıya sahip olmak ve farklı mutajenlere maruz kalmakla ilişkili olabilir. Bu mutasyonların hepsinin klinikte kullanımında tanı kriteri olmaya yetmeceği, ancak tanıyı kuvvetlendirici bir kriter olabileceği düşünüldü.
Anahtar Kelimeler: Kolanjiokarsinom, P53 mutasyonu, ERCP