| dc.creator |
Şahin Calapoğlu, Nilüfer |
|
| dc.creator |
Calapoğlu, Mustafa |
|
| dc.creator |
Karagüzel, Ahmet |
|
| dc.date |
2009-04-09T14:40:48Z |
|
| dc.date.accessioned |
2019-07-09T12:08:58Z |
|
| dc.date.available |
2019-07-09T12:08:58Z |
|
| dc.identifier |
http://dergipark.org.tr/sdutfd/issue/20981/225533 |
|
| dc.identifier |
10.17343/sdutfd.97245 |
|
| dc.identifier.uri |
http://acikerisim.sdu.edu.tr/xmlui/handle/123456789/47627 |
|
| dc.description |
SüleymanDemirel Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ: 2005 Eylül; 12(3) Non-syndromic recessive hearing loss Linkaged TMPRSS3 gene in the Turkish population Nilufer Sahin-Calapoglu, Mustafa Calapoglu, Ahmet Karaguzel ÖzetTürk Populasyonundaki TMPRSS3 Genine Bağlı Non-Sendromik Resesif Işitme KaybıCanlı doğumlarda yaklaşık 1/1000 sıklıkla görülen konjenital sağırlıkların %50.sinin temelinde genetik nedenler yatmaktadır. Non-sendromik işitme kayıpları kalıtım kalıpları baz alınarak sınıflandırıldıklarında, vakaların %80.inin otozomal resesif kalıtım sergilediği gözlenmektedir. Bu çalışmada non-sendromik otozomal resesif, prelingual işitme kaybına sahip ve yüksek oranda (%77) akraba evliliğinin görüldüğü 26 Türk ailede TMPRSS3 geni ile bağlantının varlığı araştırıldı. Bağlantı ve lod-score analizlerinden elde edilen verilerle 26 aileden altısında (%23) TMPRSS3 genine potansiyel bağlantı saptandı. TMPRSS3 geninin Türk populasyonundaki non-sendromik otozomal resesif sağırlığın başlıca nedenlerinden olabileceği gösterildi. Bu çalışma ile Türk ailelerde TMPRSS3 genine bağlantı ilk kez rapor edilmektedir. Anahtar kelimeler: Resesif işitme kaybı, TMPRSS3 geni Abstract Congenital deafness occurs in approximately 1 in 1000 live births and it is estimated that at least 50% of these cases are due to genetic cause. Non-syndromic deafness is classified according to its mode of inheritance and non-syndromic autosomal recessive deafness accounts for approximately 80% of congenital hereditary deafness case. In this study we present evidence for linkage to TMPRSS3 gene in 26 non-syndromic autosomal recessive prelingual hearing impaired Turkish families with high frequency of consanguinity. Linkage and lod-score data suggesting that 6 of 26 (23%) Turkish families showed potential linkage to TMPRSS3 gene.The findings imply that TMPRSS3 might be one of the major contributory genes to non-syndromic recessive prelingual deafness in Turkish population. Linkage to TMPRSS3 gene in Turkish patients is reported for the first time in this study.Recessive hearing loss, TMPRSS3 gene Key words:Recessive hearing loss, TMPRSS3 gene |
|
| dc.format |
application/pdf |
|
| dc.language |
en |
|
| dc.publisher |
Süleyman Demirel University |
|
| dc.publisher |
Süleyman Demirel Üniversitesi |
|
| dc.relation |
http://dergipark.org.tr/download/article-file/196599 |
|
| dc.source |
Volume: 12, Issue: 3
31-35 |
en-US |
| dc.source |
1300-7416 |
|
| dc.source |
2602-2109 |
|
| dc.subject |
Resesif iþitme kaybý, TMPRSS3 geni |
|
| dc.title |
Non-syndromic recessive hearing loss Linkaged TMPRSS3 gene in the Turkish population |
en-US |
| dc.type |
info:eu-repo/semantics/article |
|