| dc.description |
<p>Amaç</p><p>Hematolojik maligniteler, kemik iliği kaynaklı hücrelerin neoplazmlarıdır. Epidemiyolojik ve klinik çalışmalar sonucunda somatik hücrelerde meydana gelenmutasyonların, bu malignitelerin çoğunda sayısal veyapısal kromozomal anomaliler ile spesifik gen düzeyindeki değişiklikler içerdiğini göstermektedir. Oluşanbu değişikliklerin hematolojik malignensilerin tanı vetakibinde aynı zamanda tedavi seçimi ve prognozu belirlemede kritik role sahip olduğu belirlenmiştir.Çalışmamız, hematolojik maligniteye sahip hasta guruplarında kromozomal ve moleküler olarak meydanagelen bu genetik değişikliklerin neler olduğunu tespitetmeyi amaçlamaktadır.</p><p>Gereç ve Yöntem</p><p>Bu çalışmaya Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Anabilim Dalı'na hematolojik malignite ön tanısı veya tanısı ile başvuran 110 hasta dahiledildi. Akut Miyeloid Lösemi (AML), Kronik MiyeloidLösemi (KML), Kronik Lenfoblastik Lösemi (KLL), Miyelodisplastik Sendrom (MDS), Kronik Miyeloproliferatif Neoplazm ( KMPN), Multipl Myelom (MM)/DiğerPlazma Hücreli Neoplazmlar (DPHN) ve Lenfomahastalıklarına sahip yedi grubun kemik iliği kültürleriyapılarak üç farklı analiz yöntemi ile incelendi. Sayısal ve yapısal kromozomal değişiklikler sitogenetikkromozom analizi ve Floresan In Situ Hibridizasyon(FISH) yöntemleri ile ve JAK-2 V617F mutasyonu Real-Time PCR (RT-PCR) ile analiz edildi.</p><p>Bulgular</p><p>Sitogenetik ve FISH analizileri sonucunda, KML içint(9;22) mutasyonu %30,8 ve %22,6 oranlarında, AMLiçin t(15;17) %7,7 oranında pozitif bulundu. Ayrıca,MDS için del (5q) ve del (7q) değerlendirildi ve delesyon saptanmadı. Hastalar del(13q14) ve del(17p13)açısından değerlendirildiğinde, lenfoma (%28,6 ve%71,4) KLL (%50 ve %62,5) ve MPHN (%50 ve%85,7) hastalarında değişen oranlarda bulundu. Ayrıca RT-PCR sonuçlarına göre JAK-2 V617F mutasyonu, KML hasta gurubunda (18.8%) KMPN hastagrubunda ise (81.2%) heterozigot positive olarak bulunmuştur.</p><p>Sonuç</p><p>Laboratuvarımızda elde ettiğimiz bulgular ışığında,hematolojik maligniteye sahip hastaların rutinde çalışılan mevcut genetik analizlerine ek olarak belirlediğimiz mutasyonlarında incelenmesi ve hasta gruplarının da genişletilerek çalışılmasının hastalığın tanıve prognozunun değerlendirilmesine katkıda bulunacağını düşünmekteyiz.</p><p>Anahtar Kelimeler: Hematolojik malignite, konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik, molekülergenetik<br></p> |
|