Aydın Acar, Çiğdem; MEHMET AKİF ERSOY ÜNİVERSİTESİ; Çetin, Zafer; SANKO ÜNİVERSİTESİ; Yücel, Orhan Kemal; AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ; Iltar, Utku; SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ; Salim, Ozan; AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ; Berker Karaüzüm, Sibel; AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ
Description:
Amaç: Kronikmiyeloid lösemi (KML) hastalarında Philadelphia (Ph) kromozomunun yanında, ilave kromozom anomalilerin varlığı hastalıkprogresyonu ile ilişkili klonal evrimi göstermektedir. Bu nedenle, geniş hastaserilerinde sitogenetik analiz sonuçlarının değerlendirilmesi, KML hastalarındatanı kadar, hastalığın prognozu açısından da büyük öneme sahiptir. Gereçve Yöntem: Bu çalışmada, KML tanılı 225 hastanın kemikiliği örneklerinden elde edilmiş sitogenetik ve FISH analiz sonuçlarıretrospektif olarak incelenmiştir. Bulgular:225 hastanın 15’inde (%6,7) klasik Ph kromozomuna ilave kromozomal abnormalitebelirlenmiştir. Bu hastalardan 2’sinde minör rota (%0,9), 10’unda majörrota (%4,4) kromozom anomalileri, ayrıca3 hastada sırasıyla ilave kromozom anomalisi olarak t(8;19), t(5;7) ve 16 numaralıkromozomun kaybı gözlenmiştir. İlave kromozomal abnormaliteler içerisinde enyaygın olarak ikinci bir Ph kromozomunun varlığı ve bunu takiben 8 ve 19 numaralı kromozomların trizomisibelirlenmiştir. 225 hastanın 7’sinde (%3,1) ise varyant philadelphia kromozomtranslokasyonu gösterilmiştir ve bu varyant translokasyonlardan t(X;9;22)( p11.4;q34;q11) vet(20;9;22)(p13;q34;q11) ise bizim çalışmamızda ilk kez rapor edilmiştir. Sonuç:Çalışmamızda sonuç olarak, t(9;22) translokasyonuna ilave kromozomabnormalitelerinin ve varyant Ph translokasyonlarının KML kliniği ile ilişkisive literatüre göre değerlendirilmesi yapılmıştır.