Description:
Prenatal taramatestlerinin kullanım amacı gebeliğin erken haftalarında kromozomal anöplöidiaçısından yüksek risk taşıyan gebelerin tesbit edilmesi ve her gebenin mevcutriskleri ve tercihleri göz önünde bulundurularak bilgilendirilmesidir. Sonyıllarda prenatal tarama testleri geleneksel prenatal tarama testleri vehücreden bağımsız fetal DNA (cffDNA, fetal DNA, NIPT) olarak ikiyeayrılmaktadır. Maternal kandan biyobelirteçlerin ölçülüpultrasonografik bulgularla kombine edildiği geleneksel prenatal tarama testlerihalen birinci tercih olarak önerilmektedir. cffDNA ile gebeliğin 10.haftasından itibaren maternal kanda yeni nesil sekanslama tekniklerikullanılarak fetal DNA fragmanları analiz edilmektedir. Günümüzde hangipopülasyona cffDNA testinin önerileceği, klinik kullanımda faydası, maliyeti,limitasyonları ve avantajları tartışmalı bir konudur.